Síndrome de Waardenburg – O que é, Causas, Sintomas e Tratamentos

Revisado por

Bioquímica Farmacêutica pela USP

Especialista do Cura Natural

Síndrome de Waardenburg – O que é, Causas, Sintomas e Tratamentos
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Síndrome de Waardenburg – O que é, Causas, Sintomas e Tratamentos nesse artigo, você vai tirar todas suas dúvidas sobre essa doença. Além disso, a síndrome de Waardenburg consiste em um grupo de doenças genéticas que podem levar à perda auditiva e alterações na pigmentação dos cabelos, olhos e pele.

Esta patologia foi descrita primeiramente pelo oftalmologista holandês Petrus Johannes Waardenburg, no ano de 1951, como sendo uma condição autossômica dominante de penetrância e expressividade variáveis de seus caracteres.

Causas da Síndrome de Waardenburg:

A causa que leva à síndrome de Waardenburg é uma alteração genética que ocorre em um cromossomo que não está unido ao sexo, ou seja, surge devido a uma alteração em três genes específicos durante a formação do bebê.

Existem sintomas e diferenças que caracterizam a síndrome, levando a 4 tipos de síndrome de Waardenburg, porém, todos eles são causados por mutações, só que em genes diferentes:

  • Tipo 1: mutação no gene PAX3;
  • Tipo 2: mutação no gene MITF;
  • Tipo 3: mutação assim como no tipo 1, porém com outras caraterísticas, também chamado de síndrome de Klein-Waardenburg;
  • Tipo 4: mutação no gene EDNRB, também chamado de Waardenburg-Shah.

Sintomas da Síndrome de Waardenburg:

Os sintomas que caracterizam a síndrome de Waardenburg são:

  • Perda auditiva;
  • Albinismo imparcial, como uma mecha de cabelo branca na parte da frente da cabeça, olhos de cor diferente e pigmentações esbranquiçadas na pele;
  • Deslocamento dos ângulos laterais dos olhos;
  • Volume do nariz diminuído;
  • Lábio inferior grosso;
  • Lábio leporino;
  • Mandíbula para frente;
  • Obstrução intestinal;
  • Alterações neurológicas e estruturais.

Diagnostico da Síndrome de Waardenburg:

Como já se sabem quais genes sofrem mutações na síndrome de Waardenburg, é possível realizar o diagnóstico no pré-natal. Alguns exames também são capazes de indicar o problema, como, por exemplo:

  • Audiometria;
  • Testes genéticos;
  • Biópsia de cólon, para comprovar obstruções intestinais e ausência de gânglios neurais.
  • Assim, junto aos exames, o médico avalia o quadro do paciente e os sintomas, para depois tratá-los.

Tratamento da Síndrome de Waardenburg:

Nenhum tratamento específico está disponível para a síndrome de Waardenburg. Atenção deve ser dada a qualquer déficit auditivo, pois aparelhos auditivos e escolaridade apropriada pode ser necessária. Dietas especiais e medicamentos para manter o movimento do intestino são prescritos para pacientes do tipo IV, que tem prisão de ventre.

Embora não existe cura para a síndrome de Waardenburg, os sintomas são tratados como qualquer outro. Geralmente são utilizados:

  • Aparelhos auditivos para a perda da audição;
  • Alimentação apropriada para a obstrução intestinal;
  • Medicamentos para melhorar o metabolismo e o trato intestinal;
  • Educação diferencial para melhor desenvolvimento da linguagem, devido à perda auditiva;
  • Tratamento ortopédico em casos de problemas musculares e ósseos;
  • O paciente é tratado por uma equipe multidisciplinar, composta por vários profissionais da área da saúde para ajudá-lo a ter uma melhor qualidade de vida diante do problema.

Revisão Geral pela Dra. Ana Karolynne Gonçalves - (no G+)

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INFORMAÇÃO DO AUTOR: Byanca Stefany

Sou graduada em Ciências Farmaceuticas pela Universidade Federal do Piaui (UFPI), com pós graduação em Fármaco e Medicamentos pela Universidade de São Paulo (USP) mestrado também pela Universidade de São Paulo (USP) na área de Tecnologia Bioquímica Farmacêutica e Doutoranda pela Universidade de São Paulo (USP) na área de Farmácia Fisiopatologista e Toxicologia. Atualmente Trabalho na área de Análise Clinicas, e tambèm atuo no Instituto de Pesquisa de Ciência, tecnologia e Qualidade (ICTQ) e exerço a função de Editor no site "Dicas de Saúde".

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