Síndrome de Melas – O que é, Sintomas e Tratamentos

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Nutrição - CRN6-MA 16199

Síndrome de Melas – O que é, Sintomas e Tratamentos
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Síndrome de Melas – O que é, Sintomas e Tratamentos que muitos ainda desconhecem. Além disso, a Síndrome de Melas é um tipo de doença mitocondrial de origem hereditária caracterizada pelos distúrbios neurológicos.

A Síndrome de Melas caracteriza-se por retardo de crescimento, convulsões generalizadas ou focais e episódios que parecem AVC isquêmico ou acidente isquêmico transitório, que podem progredir para encefalopatia progressiva e acidose láctica. A intolerância ao exercício é rara.
Cerca de 80% dos pacientes com Síndrome de Melas têm mutação pontual no sítio 3243 ou em algum outro locus, que codificam RNA de transferência.

Alterações no genoma mitocondrial das células endoteliais de vasos cerebrais provavelmente são a base para os episódios isquêmicos e enxaquecas. Apresenta herança materna, visto ter origem mitocondrial, mas existem casos esporádicos.

Causas da Síndrome de Melas:

A Síndrome de Melas é causada por mutações no material genético (DNA) na mitocôndria. Embora a maior parte do DNA está nos cromossomas no núcleo da célula, alguns de nosso DNA está em outro importante estrutura chamada mitocôndria.

As mitocôndrias estão localizados fora do núcleo no citoplasma da célula, e cada mitocôndria tem um cromossomo feito de DNA que é bastante diferente dos cromossomos mais conhecido no núcleo. O cromossomo mitocondrial é muito menor; ela é redonda (enquanto que os cromossomos no núcleo são normalmente em forma de bastões); existem muitas cópias do cromossomo mitocondrial em cada célula; e não importa se é homem ou mulher, herdamos todo o nosso cromossomo mitocondrial de nossa mãe.

Grande parte do DNA no nosso mitocôndrias é utilizada para a fabricação de proteínas envolvidas na função de chave de mitocôndrias, para produzir energia e potência das células em nosso corpo.

Sintomas da Síndrome de Melas:

A presença das características clínicas descritas acima leva ao desenvolvimento de vários sinais e sintomas secundários. Embora a Síndrome de Melas possa ser muito heterogêneo, o mais comum é observar algumas das seguintes características:

  • Retardo de desenvolvimento generalizado (baixa estatura, dificuldades de aprendizagem, déficits de atenção);
  • Dor de cabeça de enxaqueca recorrente;
  • Náuseas, vômitos, anorexia;
  • Diminuição cognitiva lenta e progressiva, resultando em demência;
  • Anormalidades musculares e motoras: hipotonia e fraqueza muscular, intolerância ao exercício, fadiga recorrente, hemiplegia, etc;
  • Anormalidades oftalmológicas: atrofia óptica, oftalmoplegia, retinite pigmentosa ou perda significativa de acuidade visual;
  • Outras alterações neurossensivas: surdez neurossensorial, intolerância às mudanças de temperatura;
  • Alterações da consciência: do estupor ou da letargia ao desenvolvimento dos estados mentais.

Além desses sintomas, manifestações psiquiátricas também são comuns na Síndrome de Melas. Alguns dos mais comuns incluem:

Em outros casos, outras condições podem ser distinguidas:

  • Síndromes confusas;
  • Comportamento agressivo;
  • Agitação psicomotora significativa;
  • Alterações recorrentes da personalidade.

Diagnostico da Síndrome de Melas:

O diagnóstico da Síndrome de Melas é geralmente suspeitado por razões clínicas. Contudo, confirmação do diagnóstico normalmente requer uma biópsia do músculo ou do cérebro. A biópsia muscular mostra características irregulares fibras vermelhas; uma biópsia do cérebro mostra-curso, como mudanças.

Tratamento Para Síndrome de Melas:

Não há nenhum tratamento reconhecido para a Síndrome de Melas que está subjacente e é normalmente progressivo e fatal.

Os indivíduos são tratados por quais áreas do corpo são afetadas em um momento específico. Vitaminas e antioxidantes foram utilizados, mas não houve sucessos relatados de forma consistente.

Revisão Geral pela Dra. Ana Karolynne Gonçalves - (no G+)

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INFORMAÇÃO DO AUTOR: Ana Karolynne Goncalve

Sou graduada no curso de Nutrição pela Universidade Federal do Maranhão(UFMA), CRN6-MA 16199, com Mestrado na área da Nutrição Clínica com relação ao metabolismo, prática e terapia nutricional, realizado também na Universidade Federal do Maranhão(UFMA), Atualmente trabalho no campo de pesquisa sobre a Qualidade e Inovação em Alimentos.

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