Lissencefalia – O que é, Causas, Sintomas e Tratamentos

Revisado por

Bioquímica Farmacêutica pela USP

Especialista do Cura Natural

Lissencefalia – O que é, Causas, Sintomas e Tratamentos
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Lissencefalia – O que é, Causas, Sintomas e Tratamentos nesse artigo, você vai tirar todas suas dúvidas sobre essa doença. Além disso, Lissencefalia é um grupo de anomalias geneticamente determinadas do desenvolvimento do cérebro, caracterizado por giros subdesenvolvimento parcial ou total e sulcos do córtex cerebral, bem como uma violação da sua ultra-estrutura. A gravidade e combinações dos sintomas desta condição variar para diferentes formas da doença, os ataques mais comuns, retardo mental profunda, distúrbios de deglutição e hipotonia muscular.

Lissencefalia diagnóstico pode ser feito por meio de técnicas de ultra-sons (incluindo pré-natal) e computador e tomografia de ressonância magnética, para as formas mais comuns é possível determinar, por meio de análise genética molecular. Não existe um tratamento específico existe, usar a terapia sintomático e de suporte.

O que é Lissencefalia?

A síndrome de Miller-Dieker, também denominada lisencefalia ou síndrome da deleção do cromossomo 17p13.3, trata-se de uma desordem genética, de caráter autossômico dominante, caracterizada pela ausência de circunvolunções (giros) e fissuras (sulcos) no córtex cerebral, conferindo ao cérebro um aspecto liso.

Esta desordem resulta de diminutas deleções em certas regiões do cromossomo 17, englobando o gene LIS1. Grande parte dos casos (cerca de 80%) é esporádico, decorrente de microdeleções ocorridas nos gametas, femininos ou masculinos, gerando, portanto, um indivíduo afetado. Na minoria dos casos, cerca de 20%, a condição é surge devido a um dos progenitores serem portador de uma translocação equilibrada envolvendo o cromossomo 17.

Causas da Lissencefalia:

A Lissencefalia pode ser causada por lesão ao feto durante o seu desenvolvimento, como por exemplo de uma infecção viral ou insuficiência sanguínea no cérebro. Outra causa pode ser uma mutação genética . Os pesquisadores identificaram dois genes associados. Um deles está no cromossomo 17, chamado LIS1. O outro está no cromossomo X, chamado XLIS ou Doublecortin. Se a Lissencefalia pode ser herdada ainda não está clara.

Sintomas da Lissencefalia:

  • Ataxia;
  • Microcefalia;
  • Dificuldade em engolir;
  • Aparência facial incomum;
  • Hipotonia ou espasticidade muscular;
  • Retardo psicomotor grave;
  • Anomalias dos dedos, mãos ou dedos dos pés;
  • Espasticidade ou rigidez dos braços e pernas.

Diagnóstico da Lissencefalia:

A lisencefalia pode-se diagnosticar durante ou pouco depois do nascimento. O diagnóstico pode-se confirmar por ultrassonografia, por tomografia computadorizada (CT) ou por ressonância magnética. A lisencefalia pode ser causada por infecções virais intrauterinas (no útero) ou infecções virais no feto durante o primeiro trimestre, fornecimento escasso de sangue ao cérebro do bebê nas etapas iniciais da gravidez ou devido a uma doença genética.

Existem duas causas genéticas diferentes da lissencefalia: uma associada ao cromossomo X e outra associada ao cromossomo 17. Os conhecimentos sobre a lisencefalia estão agora mais evidentes na medida em que o processamento de imagens neurológicas e a genética vêm proporcionando mais informação sobre transtornos que ocorrem durante a migração celular.

Também é provável que se deva a outras causas que ainda não foram identificadas. A lissencefalia pode-se associar a outras doenças, incluindo a seqüência isolada de lissencefalia, a síndrome de Miller-Dieker e a síndrome de Walker-Warburg.

Tratamento da Lissencefalia:

O tratamento para pacientes que sofrem de lissencefalia é sintomático e depende da gravidade e da localização das malformações do cérebro. Poderia ser necessário um apoio assistencial para proporcionar maior comodidade aos pacientes ou prestar-lhes serviços de enfermaria. As convulsões podem-se controlar com medicamentos e a hidrocefalia pode requerer uma derivação (shunt).

Se a alimentação chega a ser difícil, pode considerar-se a colocação de um tubo de gastrostomia (tubo de alimentação). O prognóstico para os meninos com lisencefalia varia dependendo do grau de malformação do cérebro.

Muitos pacientes não mostram nenhum desenvolvimento significativo para além da idade de 3 a 5 meses. Outros podem chegar a ter um desenvolvimento e inteligência quase normais. Muitos morrem antes dos 2 anos idade. Os problemas respiratórios são as causas de morte mais comuns.

Revisão Geral pela Dra. Ana Karolynne Gonçalves - (no G+)

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INFORMAÇÃO DO AUTOR: Byanca Stefany

Sou graduada em Ciências Farmaceuticas pela Universidade Federal do Piaui (UFPI), com pós graduação em Fármaco e Medicamentos pela Universidade de São Paulo (USP) mestrado também pela Universidade de São Paulo (USP) na área de Tecnologia Bioquímica Farmacêutica e Doutoranda pela Universidade de São Paulo (USP) na área de Farmácia Fisiopatologista e Toxicologia. Atualmente Trabalho na área de Análise Clinicas, e tambèm atuo no Instituto de Pesquisa de Ciência, tecnologia e Qualidade (ICTQ) e exerço a função de Editor no site "Dicas de Saúde".

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