Síndrome de Behr – O que é, Causas, Sintomas e Tratamento

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Nutrição - CRN6-MA 16199

Síndrome de Behr – O que é, Causas, Sintomas e Tratamento
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Síndrome de Behr é uma condição rara pouco conhecida, no entanto, seus causos devem ser avaliados. Além disso, a Síndrome de Behr pertence ao grupo de ataxias não evolutivas hereditárias, que não são mais do que manifestações relacionadas a disfunções no cerebelo ou produzidas por manifestação sensorial insuficiente, ou são tumores do cerebelo, ou porque possuem uma base genética de caráter. Insólito que facilita a apresentação da sua família.sindrome de behr

O que é a Síndrome de Behr:

Síndrome de Behr é uma doença ocular que inclui uma atrofia ótica associada a manifestações neurológicas e que leva à cegueira.É uma patologia semelhante à Síndrome Costeff, mas é distinguida pela ausência de anormalidades metabólicas

Tem uma hereditariedade autossômica recessiva, porém a heterogeneidade genética tem sido sugerida.O surgir dos primeiros sintomas ocorre nos primeiros anos de vida e levam a uma deficiência visual moderada a grave.

A sua prevalência é desconhecida.Foi descrita pela primeira vez em 1909 por Carl Behr. Os sinais neurológicos têm uma evolução progressiva, durante a infância são mais suaves tornando-se exacerbados na 2ª década de vida. A degeneração da visão é prevalente no sexo masculino.

Sintomas da Síndrome de Behr:

Os Principais sintomas e sinais da Síndrome de Behr são:

  • Reflexos do pé incomuns quando a sola é estimulada (sinal de Babinski positivo)
  • Contraturas musculares predominantemente nos membros inferiores
  • Paraplegia espástica devido ao envolvimento do trato piramidal
  • Perda sensorial da coluna posterior
  • Epilepsia mioclónica progressiva
  • Incontinência urinária
  • Atraso mental
  • Perda de visão
  • Nistagmo
  • Cegueira
  • Disartria
  • Ataxia

Causas da Síndrome de Behr:

A Síndrome é autossômica recessiva, o que significa que o gene defeituoso está localizado em um autômato , e duas cópias do gene – uma herdada de cada pai – precisam nascer com a desordem.

Os pais de um indivíduo com distúrbio autossômico recessivo possuem uma cópia do gene defeituoso, mas geralmente não são afetados pelo transtorno. A herança autossômica dominante também está sendo relatada.

Foram relatadas mutações heterozigotas compostas no gene OPA1 . Estudos genéticos moleculares revelaram uma mutação homozigótica no gene C19ORF12 que foi relatada anteriormente em pacientes com subtipo de NBIA (neurodegeneração com acumulação de ferro cerebral), neurodegeneração associada à proteína mitocondrial (MPAN).

Tratamento Para Síndrome de Behr

  • Não existe cura para a Síndrome de Behr e não é possível travar a evolução da doença.
  • Sintomático para controlo dos principais sintomas.

Revisão Geral pela Dra. Ana Karolynne Gonçalves - (no G+)

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INFORMAÇÃO DO AUTOR: Ana Karolynne Goncalve

Sou graduada no curso de Nutrição pela Universidade Federal do Maranhão(UFMA), CRN6-MA 16199, com Mestrado na área da Nutrição Clínica com relação ao metabolismo, prática e terapia nutricional, realizado também na Universidade Federal do Maranhão(UFMA), Atualmente trabalho no campo de pesquisa sobre a Qualidade e Inovação em Alimentos.

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