Doenças e Tratamentos Alan Costa

Síndrome de hunter – o que é, causas, sintomas e tratamentos!

Síndrome de hunter é um distúrbio genético hereditário muito raro, causado por uma enzima em falta ou com defeito. Como o corpo não possui o suficiente da enzima para quebrar determinadas moléculas complexas, as moléculas se acumulam em quantidades prejudiciais.

sindrome de hunter causas

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Na síndrome de hunter, o acúmulo de quantidades maciças dessas substâncias nocivas eventualmente causa danos permanentes e progressivos que afetam a aparência, o desenvolvimento mental, a função dos órgãos e as habilidades físicas.

Síndrome de Hunter aparece em crianças de até 18 meses. Isso ocorre principalmente em meninos, embora muito raramente tenha sido observado em meninas. Não há cura. O tratamento da síndrome de hunter envolve o manejo de sintomas e complicações.

Causas:

Essa síndrome se desenvolve quando um cromossomo defeituoso é herdado da mãe da criança. Por causa desse cromossomo defeituoso, uma enzima que é necessária para quebrar moléculas complexas de açúcar está faltando ou está funcionando mal.

Sem esta enzima, quantidades maciças dessas moléculas de açúcar complexas se acumulam nas células, sangue e tecidos conjuntivos, causando danos permanentes e progressivos.

Sintomas:

A síndrome de hunter é um tipo de grupo de distúrbios metabólicos hereditários chamados mucopolissacaridoses (MPSs), e a Síndrome de Hunter é referida como MPS II. Os sintomas da síndrome variam e variam de leve a grave. Os sintomas não estão presentes no nascimento, mas geralmente começam em torno de 2 a 4 anos.

Sinais e sintomas podem incluir:

  • Uma cabeça ampliada (macrocefalia)
  • Espessamento dos lábios
  • Um nariz largo e narinas alargadas
  • Uma língua protuberante
  • Uma voz profunda e rouca
  • Tamanho ou forma anormal do osso e outras irregularidades esqueléticas
  • Um abdômen distendido, como resultado de órgãos internos ampliados
  • Diarreia
  • Crescimentos de pele branca que se parecem com seixos
  • Rigidez articular
  • Comportamento agressivo
  • Crescimento atrofiado
  • Desenvolvimento atrasado, como caminhar ou falar tarde

Quando consultar um médico:

sindrome de hunter

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A síndrome de hunter é muito incomum, mas se você notar mudanças na aparência facial do seu filho, perda de habilidades previamente adquiridas ou outros sinais ou sintomas listados acima, fale com o médico de atenção primária do seu filho. Ele ou ela pode ajudá-lo a decidir se você precisa ver um especialista ou procurar outros testes.

Tratamento:

Como não há cura, o tratamento se concentra na gestão de sinais, sintomas e complicações para proporcionar algum alívio para o seu filho à medida que a doença progride.

Alívio para complicações respiratórias: A remoção de amígdalas e adenoides pode abrir as vias respiratórias do seu filho e ajudar a aliviar a apneia do sono. Mas à medida que a doença progride, os tecidos continuam a engrossar e esses problemas podem voltar.

Sobre o autor | Website

Sou nutricionista e Personal Trainer. Me formei pela Universidade Federal do Tocantins em 2002, com registro profissional no CRN-4 nº 1509723, tenho especialização em Nutrição Esportiva, Treinamento Físico e treinos Curto de alta intensidade.

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