Alcaptonúria – O que é, Causas e Tratamentos

Revisado por

Nutrição - CRN6-MA 16199

Alcaptonúria – O que é, Causas e Tratamentos
4.5 (90%) 8 vote[s]

Alcaptonúria – O que é, Causas e Tratamentos que é necessário conhecermos. Além disso, a Alcaptonúria é uma doença rara causada pela deficiência no metabolismo de aminoácidos, como tirosina ou fenilalanina, levando ao acúmulo de um ácido em diversas regiões do corpo.

A Alcaptonúria manifesta-se na infância pela mudança de cor da urina de amarelo para azul escuro ou preto, mas outros sintomas mais graves podem surgir por volta dos 30 a 40 anos.

Causas da Alcaptonúria:

A Alcaptonúria é causada por uma mutação no seu gene homogeneizado 1,2-dioxigenase (HGD). É uma condição auto-recessiva.

Isso significa que os seus pais devem ter o gene para passar a condição para você.

Sintomas da Alcaptonúria:

Os sintomas da Alcaptonúria podem ser:

O pigmento escuro pode-se acumular na pele nas regiões da axila e virilha que, ao transpirar, pode passar para a roupa. É comum que o indivíduo tenha dificuldade em respirar devido ao processo de rigidez da cartilagem costal e rouquidão devido à rigidez da membrana hialina.

Diagnóstico da Alcaptonúria:

Alcaptonúria é uma condição que necessita de toda a atenção. As complicações são diversas e bastante preocupantes, por isto, é fundamental que a doença seja o quanto antes detectada, de forma a se controlar os possíveis transtornos.

O diagnóstico da Alcaptonúria é geralmente clínico e baseado na história de vida do paciente. A Alcaptonúria é uma rara condição transmitida de forma autossômica recessiva, frequentemente vinculada a populações com alto grau de consanguinidade. Portanto, estudar o histórico do paciente pode ajudar a detectar a enfermidade.

Tratamento da Alcaptonúria:

A Alcaptonúria não tem cura, mas seu tratamento ajuda a reduzir os sintomas e sua consequências nos pacientes.

A vitamina C (acido ascórbico), é recomendada nos pacientes com esta doença, assim como uma dieta com restrição de fenilalanina e de tirosina. Este tratamento tem-se mostrado eficaz na redução do acúmulo de pigmentos castanhos na cartilagem e desenvolvimento de artrite.

O tratamento dos outros sintomas da Alcaptonúria é feito por meio de uso de analgésicos, anti-inflamatórios, fisioterapia, infiltração intra-articular com corticoides.

DEIXE SEU COMENTÁRIO!

VOCÊ PRECISA VER ISSO:

Deixe uma resposta

O seu endereço de e-mail não será publicado. Campos obrigatórios são marcados com *