Síndrome de Turner – O que é, Causas, Sintomas e Tratamentos

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Nutrição - CRN6-MA 16199

Síndrome de Turner – O que é, Causas, Sintomas e Tratamentos
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Síndrome de Turner – O que é, Causas, Sintomas e Tratamentos que todos devemos saber. Além disso, a Síndrome de Turner é uma cromossomo patia sexual, caracterizada pela monossomia do cromossomo X, sendo, portanto, encontrada em meninas. A incidência da Síndrome é de cerca de 1 em 5.000 meninas nascidas.

A Síndrome de Turner, geralmente, é identificada ao nascimento ou na puberdade, por suas características fenotípicas. É responsável por casos de abortos espontâneos cromossomicamente anormais (cerca de 18%).

O que é Síndrome de Turner:

A Síndrome de Turner ocorre quando o par de cromossomos X não é normal, podendo apresentar um cromossomo X ausente ou parcialmente ausente. A Síndrome de Turner pode causar uma variedade de problemas médicos e de desenvolvimento, incluindo baixa estatura, a incapacidade de iniciar a puberdade, infertilidade, malformações cardíacas, certas dificuldades de aprendizagem e problemas de adaptação social.

A Síndrome de Turner pode ser diagnosticada antes do nascimento (pré-natal), durante a infância ou na primeira infância. Ocasionalmente, o diagnóstico é tardio. A Síndrome de Turner ocorre em 1 a cada 2.000 partos de bebês com vida. Acredita-se que 98% de todos os fetos com Síndrome abortem naturalmente durante a gestação.

Causas da Síndrome de Turner:

Seres humanos saudáveis possuem 46 cromossomos, que carregam a informação genética da pessoa, inclusive a informação sexual do indivíduo. O cromossomo X é o representante do sexo feminino, enquanto o cromossomo Y representa o sexo masculino.

A Síndrome de Turner se deve à ausência total ou parcial de um cromossomo sexual X, cromossomo esse que é dado às meninas pelo pai, o que faz com que a menina possua apenas 45 cromossomos na totalidade. É uma doença considerada rara, já que cerca de 97% dos casos de fetos com tal síndrome são abortados espontaneamente. (ResearchGate)

Sintomas de Síndrome de Turner:

Os sintomas da Síndrome de Turner podem variar significativamente. Isso depende principalmente do resultado do cariótipo se apresenta mosaicismo ou a alteração é em todas as células. Veja:

No momento do nascimento ou durante a infância:

  • Pescoço largo;
  • Retrognatismo (mandíbula não proeminente);
  • Palato bucal alto e estreito;
  • Pálpebras caídas;
  • Olhos ressecados;
  • Pouco cabelo na parte de trás da cabeça;
  • Peito largo, com mamilos amplamente espaçados;
  • Dedos curtos;
  • Orelhas salientes para fora, e/ou para baixo, podendo girar na direção da garganta linha de cabelos.

Tratamento da Síndrome de Turner:

Infelizmente não há cura para a Síndrome, mais as características da doença podem ser minimizadas através de alguns tratamentos. Dentre eles, os mais recomendados são as reposições hormonais, que devem ser feitas ainda durante a infância, para auxiliar no crescimento da menina, já que a síndrome reduz o crescimento em cerca de 15 cm a 20 cm.

Além disso, devido as disfunções cognitivas, é importante que a criança receba aulas com profissionais especializados para que tal problema seja minimizado. Ademais, além das aulas com professores, o ideal é que a criança também seja acompanhada por um psicólogo, até pelo fato de que a menina pode ter dificuldades em se inserir em grupos sociais devido à timidez e insegurança causada pelas diferenças trazidas pela síndrome.

Revisão Geral pela Dra. Ana Karolynne Gonçalves - (no G+)

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INFORMAÇÃO DO AUTOR: Ana Karolynne Goncalve

Sou graduada no curso de Nutrição pela Universidade Federal do Maranhão(UFMA), CRN6-MA 16199, com Mestrado na área da Nutrição Clínica com relação ao metabolismo, prática e terapia nutricional, realizado também na Universidade Federal do Maranhão(UFMA), Atualmente trabalho no campo de pesquisa sobre a Qualidade e Inovação em Alimentos.

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