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Síndrome de noonan – o que é, sintomas e tratamentos!

síndrome de noonan

A síndrome de noonan é uma síndrome heterogênea, mas clínica reconhecível, múltipla da anomalia congenital. É uma síndrome genética comum que constitui importante diagnóstico diferencial em pacientes com baixa estatura, atraso puberal ou criptorquidia.

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A presenta grande variabilidade fenotípica e é caracterizada principalmente por dismorfismo facial, cardiopatia congênita e baixa estatura.

Sintomas da síndrome de noonan:

  • As manifestações clínicas incluem, além da baixa estatura:
  • Características faciais incomuns: maxila estreita, mandíbula pequena, olhos bem separados e amendoados e orelhas com formato anormal;
  • Pescoço alado;
  • Deformidade torácica;
  • Cardiopatia congênita (50% dos casos);
  • Retardo mental (25% dos casos);
  • Diátese hemorrágica (observada em metade dos casos);
  • Órgãos genitais pouco desenvolvidos.

Diagnóstico da síndrome:

O diagnóstico depende primordialmente da suspeita clínica. Contudo, devido à variabilidade fenotípica, recomenda-se a confirmação do quadro pela identificação de uma variante patogênica heterozigota em um dos genes associados à condição.

Tratamentos:

Não há tratamento. Ele deve estar voltado para os problemas que irão se apresentar durante a vida da pessoa afetada. Além disso, o prognóstico esperado depende da extensão e da severidade dos sintomas existentes.

Os pacientes podem levar uma vida normal. Além disso, no caso de ocorrer a deficiência mental, em geral ela é de natureza leve.

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