A síndrome de barth é uma síndrome pouco conhecida, trata-se de um problema genético, esta doença se transmite de mãe para filho. O gene alterado está presente na mãe e esta não apresenta qualquer sintoma, mas pode vir a repassar a síndrome ao filho.
No caso das meninas, a mãe pode repassar o gene, mas a criança nunca desenvolverá a síndrome. O homem portador da doença se tiver filhos repetirá a lógica de transmissão da mãe, apenas os filhos homens apresentarão os sintomas.
Além disso, essa doença afeta diretamente as células, as mitocôndrias das células não apresentarão quantidade suficiente de uma substância conhecida como cardiolipina, um tipo de gordura importante para o perfeito desenvolvimento das células e para a produção de energia fundamental para o perfeito funcionamento celular.
O que é a síndrome de barth?
A síndrome (conjunto de sinais e sintomas) de Barth é uma doença genética rara, ligada ao cromossoma X, que afeta exclusivamente o sexo masculino. A síndrome de barth é transmitida de mãe para filho. Uma mãe portadora da síndrome não apresenta sintomas da doença, mas tem 50% de chance de transmitir o gene alterado aos filhos.
No caso de um menino, esse irá manifestar os sintomas da síndrome de barth enquanto que, se for uma menina, essa será portadora assintomática, como a mãe. Todas as filhas de pai doente serão também portadoras pois o cromossoma X do pai está alterado, podendo transmitir a doença à descendência do sexo masculino.
Apesar de não ser sempre apresentar as características fundamentais desta desordem multiorgânica incluem: cardiomiopatia (dilatada ou hipertrófica, possivelmente a falta de compressão do ventrículo esquerdo e / ou Fibroelastose endocárdica) neutropenia (crónica, cíclico, ou intermitente) , mau desenvolvimento da locomotiva e músculos viscerais, nanismo, dois intolerância ao exercício, cardiolipina anormal acidose e 3-methylglutaconic. Foi documentado em mais de 120 homens até à data
Quais são as causas da síndrome de barth:
Essa é uma doença genética que afeta o metabolismo celular. As mitocôndrias das células não produzem quantidades adequadas de cardiolipina. Este lípido (gordura) é essencial para a formação das estruturas celulares e para a produção de energia que será utilizada pelas células.
Quais são os sintomas da síndrome de barth?
Os Sintomas não estão sempre actuais mas algumas características típicas incluem:
- Cardiomiopatia: a Cardiomiopatia descreve uma deterioração no músculo do miocárdio ou de coração. O músculo geralmente é dilatado ou esticado com uns vários graus de hipertrofia (aumento em tamanho).
- Neutropenia: Isto refere um número anormalmente baixo dos neutrófilo (um tipo do glóbulo branco) no sangue.
A revelação do músculo Esqueletal pode ser tom anormal e de músculo fraco.
Os Níveis de ácidos orgânicos no sangue e na urina podem ser aumentados. Os Níveis do ácido 3 methylglutaconic, por exemplo, são levantados tipicamente pela dobra 5 a 20.
Além disso, o crescimento Atrasado durante anos pre-adolescentes com o crescimento acelerado frequentemente mais tarde, na adolescência.
Qual é o tratamento da síndrome de barth?
Não há nenhuma cura e o tratamento é centrado sobre o controlo da circunstância. Geralmente, a aproximação do tratamento à síndrome de barth envolve uma equipe dos especialistas que incluem peritos na bioquímica, a genética e a neurologia assim como as enfermeiras, os assistentes sociais, os nutricionistas e terapeutas físicos e ocupacionais.
A síndrome de barth está suspeitada se uma pessoa apresenta com uma das características principais da doença ou se há uns antecedentes familiares da circunstância. O Diagnóstico envolve o ADN que arranja em seqüência para detectar a mutação do gene do tafazzin (TAZ, igualmente chamado G4.5) e a análise do cardiolipin em vários pilhas e tecidos.
