Doenças e Tratamentos

Esclerose tuberosa – o que é, causas, sintomas e tratamentos!

esclerose tuberosa

esclerose tuberosa, ou doença de Bourneville, é uma doença genética rara caracterizada pelo crescimento anormal de tumores benignos em diversos órgãos do corpo como cérebro, rins, olhos, pulmões, coração e pele, causando sintomas como epilepsia, atraso no desenvolvimento ou cistos nos rins, dependendo da região afetada.

esclerose tuberosa o que e
esclerose tuberosa o que e

Esta doença não tem cura, mas pode ser tratada com remédios para diminuir os sintomas, como remédios anti-convulsionantes, por exemplo, com sessões de psicologia, fisioterapia ou terapia ocupacional, de forma a melhorar a qualidade de vida.

Existe ainda outra doença que provoca sintomas semelhantes com o crescimento de tumores no corpo, no entanto, apenas afeta a pele e é conhecida como neurofibromatose.

Causas da esclerose tuberosa:

TSC é causada por mutações em ambos os genes, TSC1 e TSC2 que codificam respectivamente para as proteínas hamartina e tuberina. Estas proteínas agem como supressoras do crescimento do tumor e são agentes que regulam proliferação de célula e diferenciação.

O nome, composto do latim tuber (inchaço) e o skleros grego (duro), recorre ao achado patológico de um grosso, firme e pálido gyri, chamado “tubérculo” , nos cérebros de pacientes mortos. Estes tubérculos foram descritos primeiro por Désiré-Magloire Bourneville em 1880; as manifestações corticais às vezes podem ser conhecidas ainda pelo epônimo doença de Bourneville.

Sintomas da esclerose tuberosa:

Os sintomas da Esclerose Tuberosa variam de acordo com a localização dos tumores:

Pele:

  • Manchas claras na pele;
  • Crescimento de pele por baixo ou ao redor da unha;
  • Lesões no rosto, semelhantes a acne;
  • Manchas avermelhadas na pele, que podem aumentar de tamanho e engrossar.

Cérebro:

  • Epilepsia;
  • Atraso no desenvolvimento e dificuldades no aprendizado;
  • Hiperatividade;
  • Agressividade;
  • Esquizofrenia ou autismo.

Coração:

  • Palpitações;
  • Arritmia;
  • Sensação de falta de ar;
  • Tonturas;
  • Desmaios;
  • Dor no peito.

Pulmões:

Tosse persistente;
Sensação de falta de ar.

Rins:

  • Urina com sangue;
  • Aumento da frequência em urinar, principalmente à noite;
  • Inchaço das mãos, pés e tornozelos.

Geralmente, estes sintomas surgem durante a infância e o diagnóstico pode ser feito através de exames genéticos de cariótipo, tomografia craniana e ressonância magnética. Porém, também existem casos em que os sintomas podem ser muito leves e passar despercebidos até à idade adulta.

Tratamentos:

No caso de convulsões: anticonvulsivantes podem ser usados. Às vezes, caso os medicamentos não sejam eficazes, uma cirurgia é realizada para remover um tumor ou para remover uma pequena parte do cérebro envolvida na ocorrência das convulsões.

  • Em Caso de Hipertensão Arterial: medicamentos anti-hipertensivos podem ser usados ou cirurgia realizada para a remoção de tumores renais.
  • No Caso de Problemas Comportamentais: técnicas de controle do comportamento (incluindo castigos e uso consistente de punições e elogios apropriados) podem ajudar. Medicamentos são às vezes necessários.
  • No Caso de Atraso do Desenvolvimento: Educação especial ou fisioterapia, terapia ocupacional ou fonoaudiologia podem ser recomendadas.
  • No Caso de Nódulos na Pele: eles podem ser removidos com dermoabrasão (esfregando-se a pele com um instrumento de metal abrasivo para remover a camada superior) ou laser. Para tumores cancerosos e alguns tumores não cancerosos: Everolimo pode ser usado para encolher os tumores.

Pelo fato de a Esclerose Tuberosa ser um distúrbio para toda a vida e novos problemas poderem se desenvolver, as pessoas afetadas devem ser monitoradas cuidadosamente pelo resto da vida. Aconselhamento genético é recomendado às pessoas afetadas e seus familiares caso elas considerem ter filhos.

Formado em Comunicação Social, especialista em jornalismo digital e SEO, responsável por criar diversos projetos na internet, afim de levar conhecimento à todos sobre saúde, beleza, bem estar, natureza e entretenimento.

Deixe um comentário