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Doença de gaucher – o que é, causas e tratamentos!

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doença de gaucher apesar de pouco conhecida, é uma doença genética, progressiva e recessiva, incluída em um conjunto de mais de 40 enfermidades genéticas, caracterizada pela deficiência de enzimas. A doença de gaucher, também chamada de síndrome de Gaucher, provoca dor abdominal, fadiga e aumento do baço e/ou do fígado, podendo atingir o cérebro.

A doença de gaucher que já tem mais de 500 pacientes no Brasil, ganhou o mês de outubro como o mês de Conscientização da Doença. Outubro também é o mês da Conscientização do Câncer de Mama. Neste conteúdo você entenderá mais a respeito da doença de gaucher, seus principais sintomas, causas e diagnóstico para um melhor tratamento da síndrome de Gaucher.

doença de gaucher
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O que é a doença de gaucher:

É uma doença em que ocorre um acúmulo de glicocerebrosídios em vários órgãos do corpo, prejudicando o funcionamento deles. Há três tipos da doença: tipo I, não neuropática, que é a forma mais comum; tipo II, neuropática infantil aguda, que começa tipicamente dentro de seis meses após o nascimento e tipo III, neuropática crônica, que pode começar em qualquer momento na infância ou mesmo na idade adulta. A doença de gaucher foi descrita originalmente pelo médico francês Philip Gaucher, em 1882.

Quais são as causas:

A doença de gaucher é uma doença genética na qual ocorre uma deficiência da enzima glicocerebrosídio, levando a um acúmulo de glicocerebrosídios nas células brancas do sangue, especialmente nos macrófagos e também no baço, fígado, rins, pulmões, cérebro e medula óssea.

A doença é causada por uma mutação recessiva de um gene localizado no cromossomo 1 e afeta igualmente homens e mulheres. Os três tipos da Doença são autossômicos recessivos. Assim, ambos os pais devem ser portadores para que os filhos sejam afetados (apenas 25% da prole é afetada).

Sintomas da doença de gaucher:

Os sintomas e a evolução dependem, evidentemente, do tipo que se sofre. No caso da doença de gaucher Tipo I os sintomas mais frequentes são:

  • Hepatoesplenomegalia (aumento do tamanho do fígado e baço) pelo acúmulo de células de
  • Gaucher em ambos os órgãos.
  • Anemia (baixa de glóbulos vermelhos) e trombocitopenia (baixa de plaquetas) pelo acúmulo de células de Gaucher na medula óssea.
  • Dor óssea e aumento de fraturas ósseas.

No tipo II existe também envolvimento nervoso grave que progride rapidamente. Geralmente se apresenta paralisia ocular, espasmos, convulsões e epilepsia. O prognóstico é ruim e geralmente causa a morte dentro de um curto período.

Tratamento:

O tratamento consiste na terapia de reposição enzimática. Administra-se glicocerebrosídio sintética (imiglucerase) para substituir a enzima ausente nos pacientes que sofrem com a Doença. Este tratamento é bastante eficaz em pacientes que sofrem o tipo I, sendo pouco eficaz no tipo II e de resposta variável no tipo III.

Como terapia alternativa é possível utilizar Miglustate que é uma terapia de redução do substrato para reduzir a síntese de glicocerebrosídio. Tomar bifosfonatos ou cálcio pode ajudar a fortalecer os ossos e prevenir fraturas.

Formado em Comunicação Social, especialista em jornalismo digital e SEO, responsável por criar diversos projetos na internet, afim de levar conhecimento à todos sobre saúde, beleza, bem estar, natureza e entretenimento.

2 comentários

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  • […] esta associados com outras condições patológicas, geralmente raras, também genéticas ou congênitas. Nesses casos, outros exames podem ser necessários para diagnosticar essas […]

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