Síndrome de Apert – Causas, Sintomas e Tratamentos

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Nutrição - CRN6-MA 16199

Síndrome de Apert – Causas, Sintomas e Tratamentos
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Síndrome de Apert – Causas, Sintomas e Tratamentos que todos devemos saber. Além disso, a Síndrome de Apert é uma doença genética que causa desenvolvimento anormal do crânio. Assim, bebês com síndrome nascem com uma forma distorcida da cabeça e face. Muitas crianças com Síndrome também têm outros defeitos de nascimento.

Esta síndrome não tem cura, mas a cirurgia pode ajudar a corrigir alguns dos problemas que resultam. Na maior parte dos casos, a anomalia é resultante de uma mutação paternal, afetando 1 a cada 160.000 nascidos vivos, com elevada incidência em asiáticos.

A literatura descreve que esta síndrome é consequência de uma de 2 mutações do gene de fator de crescimento receptor 2 (FGFR2) abrangendo dois aminoácidos adjacentes, que ocorre durante o processo de formação de gametas.

O que é Síndrome de Apert:

A Síndrome de Apert é uma doença genética que provoca um desenvolvimento anormal do crânio. Bebês com Síndrome (também chamado tipo acrocefalossindactilia I) nascem com uma forma distorcida da cabeça e face. Muitas crianças com a Síndrome também têm outros defeitos congênitos. A Síndrome Apert não tem cura, mas a cirurgia pode ajudar a corrigir alguns dos problemas provenientes dela.

Causas da Síndrome de Apert:

A Síndrome de Apert é causada por uma rara mutação em um único gene. Este gene modificado é normalmente responsável por orientar os ossos a unirem-se no tempo certo durante o desenvolvimento. Em quase todos os casos, a mutação de gene da Síndrome parece ser aleatória. Apenas em torno de 1 em 65.000 bebês nascem com esta síndrome.

Sintomas da Síndrome de Apert:

O gene defeituoso em bebês com Síndrome de Apert permite que os ossos do crânio se funda prematuramente, um processo chamado de craniossinostose. O cérebro continua a crescer dentro do crânio anormal, colocando pressão sobre os ossos do crânio e face. O crescimento anormal do crânio e facial na Síndrome produz seus principais sinais e sintomas:

  • A cabeça, aspecto longo, com uma testa alta;
  • Olhos encovados, muitas vezes com mal-fechamento das pálpebras;
  • Um rosto meio afundado.

Outros sintomas da Síndrome de Apert também resultado do crescimento anormal do crânio:

  • Desenvolvimento intelectual baixo (na maioria das crianças com a Síndrome);
  • Apneia obstrutiva do sono;
  • Repetidas infecções no ouvido;
  • Perda auditiva.

A Fusão anormal dos ossos das mãos e pés (sindactilia) também são sintomas comuns a Síndrome de Apert.

Tratamento de Síndrome de Apert:

A Síndrome de Apert não tem cura. A cirurgia para corrigir as conexões anormais entre os ossos é o tratamento principal para a síndrome. Geralmente a cirurgia é feita em três fases:

Na primeira fase, o cirurgião faz uma liberação entre as fusões malformadas do crânio, separando as partes anormalmente fundidas e parcialmente rearranjando algumas delas. Esta cirurgia é feita quando a criança tem de seis a oito meses de idade.

A segunda fase envolve o meio da face. Na medida em que a criança com Síndrome de Apert cresce, os ossos da face novamente tornam-se desalinhados. O cirurgião corta os ossos na mandíbula e nas bochechas e os traz para a frente, numa posição mais normal.

Esta cirurgia pode ser realizada a qualquer momento entre as idades de quatro a 12 anos. Cirurgias corretivas adicionais podem ser necessárias. Na terceira fase cirúrgica o cirurgião vai corrigir o espaço entre os olhos.

Revisão Geral pela Dra. Ana Karolynne Gonçalves - (no G+)

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INFORMAÇÃO DO AUTOR: Ana Karolynne Goncalve

Sou graduada no curso de Nutrição pela Universidade Federal do Maranhão(UFMA), CRN6-MA 16199, com Mestrado na área da Nutrição Clínica com relação ao metabolismo, prática e terapia nutricional, realizado também na Universidade Federal do Maranhão(UFMA), Atualmente trabalho no campo de pesquisa sobre a Qualidade e Inovação em Alimentos.

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