Doenças e Tratamentos

Doença de huntington – o que é, causas e tratamentos!

doença de huntington

A doença de huntington é uma doença hereditária que provoca a degeneração progressiva de células nervosas do cérebro. Descrito pelo médico norte-americano George Huntington em 1872, o distúrbio tem sido amplamente estudado nas últimas décadas.

Foi inclusive em 1993, pouco mais de cem anos após o primeiro caso oficial da doença, que os cientistas descobriram o gene causador da afecção – localizado no cromossomo 4. A doença de huntington está presente em todo o mundo, porém, em algumas regiões ela tem uma incidência elevada, como na Venezuela.

o que e doença de huntington
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Estima-se que, nos Estados Unidos, entre cinco e dez a cada 100 mil habitantes nasçam com a doença. Não existem dados estatísticos no Brasil para esse distúrbio neurológico.

O que é:

A Coreia de Huntington (doença de huntington ou Mal de Huntington) é um distúrbio neurológico degenerativo hereditário raro, autossômico dominante, o que quer dizer que alguém que não tenha a doença não a transmitirá à geração seguinte.

A doença de huntington afeta pessoas de todos os grupos étnicos, mas é mais comum entre europeus e incide mais entre os homens do que entre as mulheres.

Causas:

A doença é causada por uma deficiência genética de um único gene do cromossomo 4. Esse defeito faz com que uma parte do DNA, chamada de sequência CAG, ocorra várias vezes mais do que deveria ocorrer. Normalmente, essa sequência se repete de 10 a 28 vezes. Em pessoas diagnosticadas com a doença de huntington, no entanto, ela se repete de 36 a 120 vezes.

Além disso, a doença de huntington é uma desordem dominante autossômica, o que significa que uma pessoa precisa apenas de uma cópia do gene defeituoso para desenvolver a doença.

Com a exceção dos cromossomos sexuais, uma pessoa herda duas cópias de cada gene, sendo uma de cada progenitor. Alguém que tenha o pai com um gene defeituoso para a doença de huntington, por exemplo, pode receber dele tanto a cópia defeituosa do gene quanto a cópia normal.

Assim, cada pessoa que tenha hereditariedade para a doença tem 50% de chance de herdar o gene causador e, logo, desenvolver a doença também.

Principais sintomas:

Embora os sintomas possam aparecer primeiro na meia-idade, doença de huntington pode atingir qualquer pessoa, desde a infância à idade avançada. Mais de 10 a 25 anos, a doença gradualmente mata as células nervosas no cérebro. Isso afeta o corpo, mente e emoções.

Alguns Sintomas Iniciais Comuns:

  • Pequenas alterações na coordenação, afetando o equilíbrio ou tornando-o mais desajeitado
    movimentos nervosos que você não pode controlar;
  • Abrandamento ou rigidez;
  • Problemas para pensar através de problemas;
  • Depressão ou irritabilidade.

Como evolui?

Em geral, a doença de huntington manifesta-se na terceira ou quarta décadas da vida e se desenvolve lentamente, provocando uma degeneração progressiva do cérebro e caminha para a demência e a morte.

O paciente não morre da doença, mas das complicações que ela acarreta, como pneumonias, fraturas devido a quedas, desnutrição por não conseguir deglutir, etc. A duração da doença varia muito de indivíduo para indivíduo, mas é, em média, de 10 a 15 anos.

Tratamento :

Por ser uma doença genética, a doença de huntington atualmente ainda não tem cura. No entanto, os sintomas podem ser minimizados com a administração de medicação tais como, por exemplo, certos neurolépticos, antidepressivos, ansiolíticos e hipnóticos.

Outras terapias não medicamentosas podem incluir psicoterapia, fisioterapia, terapia respiratória, terapia da fala e a terapia cognitiva.

Formado em Comunicação Social, especialista em jornalismo digital e SEO, responsável por criar diversos projetos na internet, afim de levar conhecimento à todos sobre saúde, beleza, bem estar, natureza e entretenimento.

1 comentário

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