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Síndrome de bloom – o que é, causas e tratamentos!

síndrome de bloom

A síndrome de bloom é uma doença genética rara que se caracteriza pela falha no número de cromossomos, causada por uma mutação dos genes. Os indivíduos com a síndrome possuem fotossensibilidade e deficiências no seu sistema imunológico, que aumenta a probabilidade de desenvolver doenças como o câncer e pneumonias. Os seus sintomas se manifestam nos primeiros meses de vida.

sindrome de bloom
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Quais são as causas da síndrome de bloom?

Além disso, a principal causa da síndrome é uma desordem no gene BLM, que intervém na criação de uma proteína pertencente a helicases, um tipo de enzima vital em seres vivos que é responsável por certos processos, como a duplicação e reprodução celular, transcrição, recombinação e reparo do DNA. Em suma, sua principal função está relacionada ao fato de que as enzimas podem copiar a sequência de DNA.

No entanto, a desordem interfere com este processo, produzindo uma falha na síntese da proteína BLM, o que leva à replicação, ou seja, a duplicação do DNA não é realizada normalmente, produzindo mutações. Para que ele seja transmitido geneticamente, ambos os pais devem ter o gene defeituoso.

Síndrome de Bloom é herdada quando a criança recebe os dois genes mutáveis, ou seja, um gene mutável do pai e outro da mãe.

Quais são os sintomas da síndrome de bloom?

Pessoas afetadas com a bloom apresentam tipicamente as seguintes características físicas:

  • Alterações de cor no rosto;
  • Tendência para o câncer e leucemia;
  • Suscetibilidade aumentada para infecções e para doenças respiratórias;
  • Voz aguda e esganiçada;
  • Problemas de crescimento;
  • Hipersensibilidade;
  • Retardo Mental;
  • Deficiência no sistema imunológico;
  • Rosto alongado, nariz e orelhas salientes;
  • Infertilidade;
  • Infecções freqüentes.

Qual é o diagnostico da síndrome de bloom?

Além disso, a presença desta desordem genética é confirmada de duas maneiras, quer procurando uma configuração de intercâmbio de cromátides de quatro braços, também conhecida como quadriradial, ou uma troca de cromátides de irmã muito aumentada nas células.

A análise genética molecular do gene BLM também revela a presença deste transtorno genético em um indivíduo.

Qual é o tratamento da síndrome de bloom?

Não existe tratamento específico para síndrome de bloom. Além disso, os sintomas são amenizados através de hormônios de crescimento e métodos de nutrição. O tratamento em caso de câncer deve ser cauteloso, devido aos indivíduos serem hipersensíveis a radioterapia e quimioterapia.

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