Síndrome de Williams – O que é, Causas, Sintomas e Tratamentos

Revisado por

Bioquímica Farmacêutica pela USP

Especialista do Cura Natural

Síndrome de Williams – O que é, Causas, Sintomas e Tratamentos nesse artigo, você vai tirar todas suas dúvidas sobre essa doença. Além disso, você nunca vai ficar sem assunto ao falar com alguém com a Síndrome de Williams. Seja em uma reunião ou em uma festa, eles são os primeiros a puxar conversa, entram em qualquer bate-papo e, se necessário, sobem até no palco. Além de extrovertidos e sociáveis, também têm empatia e estão dispostos a agradar. Mas essas características, que os tornam jovens adoráveis, podem trazer dificuldades sociais na vida adulta.

O que é Síndrome de Williams?

A Síndrome de Williams é uma desordem genética do cromossomo 7 que atinge crianças de ambos os sexos e que pode levar a problemas de desenvolvimento.

Causas da Síndrome de Williams:

A síndrome de Williams é causada pela ausência de cerca de 21 genes do cromossomo 7, incluindo os genes responsáveis pela produção de elastina, uma proteína que forma as fibras elásticas muito comuns em regiões como o pavilhão auditivo, a trompa de Eustáquio, a epiglote, a cartilagem da laringe e as artérias elásticas.

Essa ausência não tem causas genéticas, de modo que os pesquisadores supõem que ocorra aleatoriamente. A falta desses genes leva a problemas cardiovasculares e renais, podendo causar também o desenvolvimento irregular do cérebro.

Sintomas da Síndrome de Williams:

Os sintomas incluem:

  • Baixo peso ao nascer;
  • Dificuldade na alimentação na infância;
  • Hipotonia (pouco tônus muscular);
  • Problemas cardiovasculares (vasos sanguíneos estreitos);
  • Cólicas, refluxo e vômito nos primeiros meses;
  • Atrasos no desenvolvimento cognitivo leve ou moderado;
  • Personalidade extremamente sociável e inocente;
  • Menor tamanho do que o esperado para a idade;
  • Baixo timbre de voz;
  • Hipercalcemia (excesso de cálcio no sangue);
  • Hiperacúsia (sensibilidade a sons);
  • Problemas dentários (dentes espaçados);
  • Tendência a problemas renais;
  • Traços faciais característicos.

Diagnóstico da Síndrome de Williams:

O diagnóstico positivo de síndrome de Williams em recém-nascidos geralmente é muito difícil – a não ser quando se verificam elevados níveis de cálcio no sangue (hipercalcemia). As manifestações faciais características da doença, como aspecto da íris, estrabismo, lábios grossos e o sulco naso-labial, só se tornam mais evidentes em idades mais avançadas.

Os médicos iniciam o diagnóstico de síndrome de Williams com um exame físico, em que ele realiza o reconhecimento de sintomas físicos característicos da doença. Em seguida, é realizado um teste genético para confirmar o diagnóstico.

Tratamento de Síndrome de Williams:

Como não existe cura para nem um tratamento específico para esta doença, os métodos terapêuticos existentes visam o controle dos sinais e sintomas vinculados à síndrome, como hipertensão arterial, otite, além de outros problemas cardiovasculares e renais.

Terapias de desenvolvimento da fala e fisioterapia também podem ajudar os pacientes a lidar os sintomas como deficiência cognitiva e rigidez muscular.

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