Doença de Niemann-Pick – O que é, Causas, Sintomas e Tratamentos

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Formado em Clínico Geral pela USP!

Especialista do Cura Natural

Doença de Niemann-Pick – O que é, Causas, Sintomas e Tratamentos
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Doença de Niemann-Pick tambem conhecida como Doença de NPC é pouco conhecida e que deveria ter uma atenção especial para diagnosticar a doença logo no inicio. além disso, a Doença de Niemann-Pick é uma condição genética hereditária muito rara, na qual as pessoas não conseguem metabolizar corretamente o colesterol e outros lipídios (moléculas gordurosas) dentro de suas células.

Como resultado, quantidades nocivas de colesterol se acumulam no fígado e no baço, e quantidades excessivas de outros lipídios se acumulam no cérebro. Os sintomas incluem problemas nos movimentos dos olhos, dificuldades em engolir, fala arrastada e irregular,falta de controle muscular e declínio intelectual progressivo, que pode levar à demência.

Os sintomas da Doença de Niemann-Pick tipo C são extremamente variados, e também a velocidade com que adoença progride. Os sintomas geralmente aparecem da metade até o final da infância, apesar de poderem aparecer desde alguns meses após o parto até a sexta década de vida.

Dependendo dos órgãos afetados, e dos sintomas, a doença de Niemann-Pick pode ser dividida em três grupos principais:

  • Tipo A: é o tipo mais severo e normalmente surge nos primeiros meses de vida, diminuindo a sobrevivência para cerca de 4 a 5 anos de idade;
  • Tipo B: é uma forma menos severa do tipo A que permite a sobrevivência até à idade adulta.
  • Tipo C: é o tipo mais frequente que normalmente surge na infância, mas que pode se desenvolver em qualquer idade.

Causas da Doença de Niemann-Pick:

Apesar do mecanismo exato da Doença de Niemann-Pick ainda não ter sido compreendido, sabemos que pessoas com a condição têm um defeito na forma como os lipídios normalmente se movimentam dentro das células do corpo.

Os lipídios são essenciais para as funções normais do corpo; em particular, eles são componentes essenciais da “pele” de cada célula individual, conhecida como membrana.

lipídios importantes, como o colesterol, vêm de nossa dieta ou são produzidos dentro das células, onde eles entram na unidade de reciclagem da célula chamada de lisossomo-antes de ser transportados (tráfego) para fora do lisossomo, para a membrana da célula.

Em pessoas com a Doença de Niemann-Pick, o movimento normal dos lipídios na célula é interrompido. As moléculas gordurosas que entram no lisossomo das células não conseguem sair. Então, ao invés de serem reciclados ou reutilizados, estes lipídios(em especial o colesterol e os glicoesfingolipídios).

Se acumulam em várias partes do corpo, incluindo o cérebro, o fígado e o baço. Eventualmente, são alcançadas quantidades tóxicas destas moléculas gordurosas, causando danos, principalmente no cérebro.

Sintomas da Doença de Niemann-Pick:

Clinicamente, deve-se suspeitar perante a presença de sintomas como a esplenomegália, a ataxia e a oftalmoplegia vertical. Apesar de não existirem marcadores bioquímicos específicos para o diagnóstico definitivo, dispõe-se da determinação de marcadores de actividade dos macrófagos (células sanguíneas) como a quitotriosidase e CCL 18 no soro, que estão aumentados em alguns doentes com Doença de NPC.

O diagnóstico citológico orienta para a existência de Doença de NPC pela presença de células espumosas de depósito e histiócitos azuis na medula óssea dos doentes. Para confirmação diagnóstica perante a suspeita de Doença de NPC.

Além do estudo molecular dos genes NPC1 e NPC2, deve ser demonstrada a acumulação de colesterol livre lisossómico em cultura de fibroblastos (obtidos através de biópsia de pele), mediante técnica citoquímica chamada teste de filipina. A filipina é um antibiótico sintético que tem a capacidade de se unir ao colesterol livre formando um complexo que emite fluorescência ao ser iluminado com luz ultravioleta.

Tratamento da Doença de Niemann-Pick:

Até ao momento não existe tratamento disponível. Entretanto, além do tratamento sintomático, os doentes podem beneficiar da terapêutica com inibidor de substrato (Miglustat). Este fármaco, administrado por via oral, vai atravessar a barreira hemato-encefálica permitindo retardar a progressão da doença.

A Doença de NPC acarreta graves consequências para quem dela padece. O diagnóstico precoce, o tratamento sintomático e o tratamento com inibidor de substrato podem ajudar estes doentes até que exista um tratamento curativo.

Revisão Geral pela Dra. Ana Karolynne Gonçalves - (no G+)

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INFORMAÇÃO DO AUTOR: Osmar da Costa Junior

Sou formado em medicina pela USP no ano de 2012, com especialização em Clínico Geral. Atuo na área de estudo e orientação inicial de doentes; Coordenação de exames de saúde regular; Diagnóstico e tratamento de grande parte das doenças de adultos; Acompanhamento e tratamento de doentes crônicos; Orientação de pacientes que apresentam quadros complexos, com patologias raras e múltiplas, juntamente com a participação de outros especialistas, quando for necessário; Integração final de dados clínicos e exames complementares, decorrentes da observação dos pacientes por outro especialista.

Atualmente sou Clinico Geral residente no Hospital Regional de Cotia e Editor no site "Cura Natural" onde tenho participação com comentários, e criação de artigos relacionados a saúde.

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