Doença de Krabbe – O que é, Sintomas e Tratamento

Doença de Krabbe – O que é, Sintomas e Tratamento

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Doença de Krabbe – O que é, Sintomas e Tratamento que você deve conhece hoje mesmo. Alem disso, doença de Krabbe é uma desordem genética herdada pela expressão de um gene padrão autossómico recessivo responsável pela produção de um traço dominante.

Especificamente, o traço dominante envolvido com esta doença é a formação de células Globóides, que são definidas como as células com núcleos múltiplos.

Este desenvolvimento anormal leva a danos ou deterioração final da mielina bainha, a camada protectora de muitos nervos que também empresta pigmento para a ” substância branca ” do cérebro.

Sintomas da Doença de Krabbe:

Em geral, quanto mais jovem é a idade de aparecimento da doença de Krabbe, mais rápido a doença irá progredir.

As pessoas que desenvolvem a doença de Krabbe mais tarde na vida podem ter sintomas menos graves do que os bebês que recebem a doença.

Doença de Krabbe de início precoce: Os sintomas da doença de Krabbe de início precoce incluem:

  • Problemas de alimentação;
  • Febres;
  • Vômito persistente;
  • Perda de controle de cabeça;
  • Irritabilidade e choro excessivo;
  • Má coordenação de movimento ou rigidez;
  • Apreensões;
  • Espasmos musculares (especialmente braços e pernas);
  • Mudanças no tônus ​​muscular;
  • Deterioração da função mental e motora;
  • Surdez e cegueira;

Tratamento Doença de Krabbe:

Não há cura para a doença de Krabbe. No entanto, os seguintes tratamentos podem ser administrados aos pacientes para ajudar a aliviar os sintomas:

  • Medicação anticonvulsivante para parar convulsões;
  • Drogas relaxantes musculares (para ajudar a aliviar os espasmos musculares);
  • Fisioterapia para ajudar a diminuir a deterioração dos músculos;
  • Terapia ocupacional para ajudar as crianças mais velhas com tarefas comuns, como se vestir e comer;

A pesquisa encontrou dois procedimentos que podem ter um efeito na progressão da doença de Krabbe, em vez de apenas tratar os sintomas: transplante de medula óssea (também chamado de transplante de células-tronco hematopoiéticas) e transplante de sangue do cordão umbilical.

Durante esses procedimentos, uma pessoa com doença de Krabbe recebe células de uma pessoa saudável.

As novas células são capazes de fazer a enzima GALC que o paciente não conseguiu fazer sozinho. Ambos os procedimentos têm riscos próprios.

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