Doença de Charcot-Marie-Tooth – Causas, Sintomas e Tratamentos

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Formado em Clínico Geral pela USP!

Especialista do Cura Natural

Doença de Charcot-Marie-Tooth – Causas, Sintomas e Tratamentos
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Doença de Charcot-Marie-Tooth é pouco conhecida e todos deveriam ter conhecimento. Além disso, a Doença de Charcot-Marie-Tooth (atrofia muscular peroneal) é uma neuropatia hereditária, na qual os músculos das pernas ficam fracos e desgastados (atrofia). Transmitida de pai para filho, a Doença de Charcot-Marie-Tooth(ou atrofia muscular peroneal) é um distúrbio do sistema nervoso.
Doença de Charcot-Marie-ToothTransmitida geneticamente esta doença é autossómica dominante e provoca danos nos nervos periféricos resultando em fraqueza e deterioração muscular e redução da sensibilidade em alguns membros do corpo. Fragilidade na parte inferior das pernas é um sintoma comum.
Mais tarde desencadeia-se uma atrofia nos músculos da mão e dá-se a perda de sensibilidade à dor e à temperatura. Este síndrome poderá manifestar-se nas mãos e/ou pés.

Causa da Doença de Charcot-Marie-Tooth:

Uma mutação genética está na origem da Doença de Charcot-Marie-Tooth e ocorre aquando da desordem de cerca de mais de uma dúzia de genes. Os filhos cujos pais sofrem desta doença têm 50% de probabilidade de a desenvolver.

Sintomas da Doença de Charcot-Marie-Tooth:

Os sintomas variam conforme o tipo da doença.
Tipo I: Os sintomas começam na infância média. A fraqueza inicia-se na parte inferior das pernas. Causa uma impossibilidade em fletir o pé (pé pendente) e uma atrofia dos músculos da região anterior da perna (deformação em perna de cegonha). Mais tarde, os músculos da mão começam a atrofiar. As mãos e os pés não conseguem sentir vibração, dor e temperatura e esta perda de sensação gradualmente passa para os membros.
Nos subtipos mais leves do tipo I, é possível que os únicos sintomas sejam os arcos plantares muito pronunciados e os dedos dos pés em martelo. Num subtipo, os homens apresentam sintomas graves e as mulheres apresentam sintomas leves ou podem nem ser afetadas.
O progresso da doença não tem influência na expectativa de vida.
Tipo II: A neuropatia progride mais lentamente e causa sintomas um pouco semelhantes, geralmente iniciando durante a adolescência.
Os sintomas da doença são variáveis e dependem de paciente para paciente. Dos diversos sintomas destacam-se:
Deterioração Muscular: Os doentes de Charcot-Marie-Tooth apresentam fraqueza muscular progressiva que vai aumentando gradualmente provocando deterioração muscular. Estas lesões ocorrem principalmente nas extremidades como pés, pernas, braços e mãos.
Deformidades no esqueleto: Com o decorrer do tempo os pacientes começam a sofrer de rigidez muscular e articular que origina deformidades nos membros superiores e inferiores.
Perda de sensibilidade: Alterações ao nível dos nervos dos membros provocam perda de sensibilidade de tal forma que a simples capacidade inata de sentir o calor e o frio diminuem consideravelmente.
Em alguns casos dá-se também a perda do tacto e da sensibilidade à dor aumentando o risco de lesões subjacentes. No entanto, a Doença de Charcot-Marie-Tooth pode nunca desencadear sintomas.
Apesar da Doença de Charcot-Marie-Tooth não colocar a vida em risco é importante que se sigam todos os cuidados recomendados pelo médico assistente. Esta doença desenvolve-se maioritariamente na adolescência.

Diagnóstico da Doença de Charcot-Marie-Tooth

É comum que um paciente com Doença de Charcot-Marie-Tooth consulte um médico após notar alguma dificuldade em levantar os pés ao caminhar, por isso muitas vezes sofrem deslizamentos e quedas, entorse de tornozelo ou fraturas causadas pela queda do .
Para confirmar o diagnóstico o médico irá realizar uma avaliação clínica da atrofia muscular; procurar provas de fraqueza muscular nas extremidades, diminuição da massa muscular e resposta sensorial.
Pode ser necessário a realização de estudos de condução nervosa e eletromiografia, que mede a atividade bioelétrica nos músculos. Em alguns casos, o neurologista pode requerer uma biopsia de nervo periférico para confirmar o diagnóstico.

Tratamento da Doença de Charcot-Marie-Tooth

Até agora não se encontrou uma cura para a Doença de Charcot-Marie-Tooth, mas o tratamento pode incluir a terapia física, terapia ocupacional, uso de ortopedia e cirurgia ortopédica, em alguns casos, a fim de melhorar alguns dos sintomas. Todos os tratamentos devem ser autorizados pelo médico e realizado sob a supervisão de um terapeuta.
Fisioterapia e profissionais: incluindo a formação para fortalecer os músculos, esticar os músculos e ligamentos. Aeróbica: baixo impacto de preferência e de retenção para manter em bom estado o sistema cardiovascular e saúde em geral.
Doença de Charcot-Marie-Tooth sintomasA natação é o exercício mais recomendado. Alongamento pode ajudar a prevenir ou atrasar deformidades articulares. Ortopédica: permitir que o paciente mantenha a mobilidade e evitar lesões. As botas ou sapatos ortopédicos podem ajudar a proteger os tornozelos fracos.
Ao contrário de distrofia muscular (o que afeta diretamente os músculos), a Doença de Charcot-Marie-Tooth é um distúrbio no qual a culpa é dos nervos que controlam.

Revisão Geral pela Dra. Ana Karolynne Gonçalves - (no G+)

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INFORMAÇÃO DO AUTOR: Osmar da Costa Junior

Sou formado em medicina pela USP no ano de 2012, com especialização em Clínico Geral. Atuo na área de estudo e orientação inicial de doentes; Coordenação de exames de saúde regular; Diagnóstico e tratamento de grande parte das doenças de adultos; Acompanhamento e tratamento de doentes crônicos; Orientação de pacientes que apresentam quadros complexos, com patologias raras e múltiplas, juntamente com a participação de outros especialistas, quando for necessário; Integração final de dados clínicos e exames complementares, decorrentes da observação dos pacientes por outro especialista.

Atualmente sou Clinico Geral residente no Hospital Regional de Cotia e Editor no site "Cura Natural" onde tenho participação com comentários, e criação de artigos relacionados a saúde.

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