A alcaptonúria é uma doença rara causada pela deficiência no metabolismo de aminoácidos, como tirosina ou fenilalanina, levando ao acúmulo de um ácido em diversas regiões do corpo. A alcaptonúria manifesta-se na infância pela mudança de cor da urina de amarelo para azul escuro ou preto, mas outros sintomas mais graves podem surgir por volta dos 30 a 40 anos.
Causas da alcaptonúria:
A alcaptonúria é causada por uma mutação no seu gene homogeneizado 1,2-dioxigenase (HGD). É uma condição auto-recessiva.
Isso significa que os seus pais devem ter o gene para passar a condição para você.
Sintomas da alcaptonúria:
- Urina escura, quase negra;
- Cera dos ouvidos azulada;
- Manchas negras na parte branca do olho, ao redor da orelha e laringe;
- Surdez;
- Artrite que causa dores nas articulações e limitação dos movimentos;
- Rigidez das cartilagens;
- Pedra nos rins e próstata;
- Problemas de coração.
O pigmento escuro pode-se acumular na pele nas regiões da axila e virilha que, ao transpirar, pode passar para a roupa. É comum que o indivíduo tenha dificuldade em respirar devido ao processo de rigidez da cartilagem costal e rouquidão devido à rigidez da membrana hialina.
Diagnóstico:
A alcaptonúria é uma condição que necessita de toda a atenção. As complicações são diversas e bastante preocupantes, por isto, é fundamental que a doença seja o quanto antes detectada, de forma a se controlar os possíveis transtornos.
O diagnóstico da alcaptonúria é geralmente clínico e baseado na história de vida do paciente. É uma rara condição transmitida de forma autossômica recessiva, frequentemente vinculada a populações com alto grau de consanguinidade. Portanto, estudar o histórico do paciente pode ajudar a detectar a enfermidade.
Tratamentos da alcaptonúria:
Não tem cura, mas seu tratamento ajuda a reduzir os sintomas e sua consequências nos pacientes. Além disso, avitamina C (acido ascórbico), é recomendada nos pacientes com esta doença, assim como uma dieta com restrição de fenilalanina e de tirosina.
Este tratamento tem-se mostrado eficaz na redução do acúmulo de pigmentos castanhos na cartilagem e desenvolvimento de artrite. Além disso, o tratamento dos outros sintomas é feito por meio de uso de analgésicos, anti-inflamatórios, fisioterapia, infiltração intra-articular com corticoides.
