Síndrome de Aarskog Scott – O que é, Causas, Sintomas e Tratamentos

Síndrome Aarskog Scott – O que é, Causas, Sintomas e Tratamentos!

Síndrome de Aarskog Scott – O que é, Causas, Sintomas e Tratamentos nesse artigo, você vai tirar todas suas dúvidas sobre essa doença. Além disso, a síndrome de Aarskog Scott, também chamada de síndrome faciodigitogenital ou síndrome de Aarskog, trata-se de uma rara moléstia genética, recessiva, ligada ao cromossomo X. Suas principais características são a baixa estatura de seus portadores, anomalias faciais, esqueléticas e genitais.

Como se trata de uma síndrome genética recessiva ligada ao cromossomo X, os descendentes de mulheres portadores da síndrome apresentam um risco de 50% de recebem o gene afetado (FGDY1). Contudo, embora as mulheres possam apresentar manifestações brandas da síndrome, são os homens que são mais afetados, uma vez que eles possuem apenas um cromossomo X.

O que é Síndrome de Aarskog Scott?

A síndrome de Aarskog Scott é uma condição genética rara caracterizada por baixa estatura e múltiplas anormalidades faciais, de membros e genitais. Além disso, alguns tipos de distúrbios cognitivos podem ocasionalmente estar presentes. Até agora, o gene FGD1 no cromossomo X é o único gene conhecido por estar associado à síndrome de Aarskog.

Causas da Síndrome de Aarskog Scott:

Embora a síndrome de Aarskog Scott seja uma condição clinicamente e geneticamente heterogênea, a forma mais bem caracterizada do transtorno é herdada como um traço ligado ao X e causada por alterações (mutações) no gene FGD1.

A síndrome de Aarskog Scott afeta principalmente os machos. No entanto, as mulheres que carregam uma única cópia de uma mutação do gene FGD1 (heterozigotos) podem apresentar alguns dos sintomas associados ao transtorno.

As mutações do gene FGD1 foram identificadas em aproximadamente 22% dos machos afetados, portanto, é provável que outros genes ainda não identificados também possam estar associados a esta condição.

Sintomas da Síndrome de Aarskog Scott:

  • Baixa estatura, que se torna evidente entre 1 a 3 anos de idade;
  • Crescimento retardado durante a adolescência;
  • Leve a moderada deficiência mental;
  • Hiperatividade e déficit de atenção;
  • Rosto arredondado;
  • Olhos afastados que apresentam pálpebras caídas (ptose palpebral);
  • Fendas palpebrais;
  • Nariz diminuto com as narinas inclinadas para frente;
  • Subdesenvolvimento maxilar;
  • Larga fenda sobre o lábio superior e dobra abaixo do lábio inferior;
  • Erupção dentária retardada;
  • Hélice superior das orelhas ligeiramente dobradas;
  • Mãos e pés pequenos e largos, apresentando dedos curtos e curvos no quinto dedo;
  • Delgada membrana interdigital;
  • Prega única na palma da mãe;
  • Pescoço curto;
  • Peito levemente afundado (pectus excavatum);
  • Umbigo saliente;
  • Hérnias inguinais;
  • Saco escrotal “vazio” em decorrência do não descimento dos testículos.

Diagnóstico da Síndrome de Aarskog Scott:

O diagnóstico é feito com base no quadro clínico apresentado pelo paciente, sendo confirmado por testes genéticos capazes de evidenciar a presença de mutações no gene FGDY1. O aconselhamento genético é indicado para indivíduos que possuem pessoas com a síndrome na família.

Tratamento da Síndrome de Aarskog Scott:

O tratamento da síndrome de Aarskog Scott é direcionado para os sintomas específicos que são evidentes em cada indivíduo. O tratamento pode exigir os esforços coordenados de uma equipe de especialistas.

Pediatras, cirurgiões, cardiologistas, especialistas em odontologia, fonoaudiólogos, especialistas que avaliam e tratam problemas de audição (audiologistas), especialistas em olho e outros profissionais de saúde podem precisar planejar sistematicamente e de forma abrangente o tratamento de uma criança afetada.

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INFORMAÇÃO DO AUTOR: Byanca Stefany

Sou graduada em Ciências Farmaceuticas pela Universidade Federal do Piaui (UFPI), com pós graduação em Fármaco e Medicamentos pela Universidade de São Paulo (USP) mestrado também pela Universidade de São Paulo (USP) na área de Tecnologia Bioquímica Farmacêutica e Doutoranda pela Universidade de São Paulo (USP) na área de Farmácia Fisiopatologista e Toxicologia. Atualmente Trabalho na área de Análise Clinicas, e tambèm atuo no Instituto de Pesquisa de Ciência, tecnologia e Qualidade (ICTQ) e exerço a função de Editor no site "Dicas de Saúde".

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